A síndrome de Crouzon é uma alteração do crescimento craniofacial, relacionada ao primeiro arco branquial, em que as suturas de crescimento entre os ossos do crânio e da face se fecham prematuramente, causando um crescimento anormal da face e do crânio, além de alterações na dentição, na forma do maxilar superior e das órbitas. As características comuns incluem hipertelorismo, exoftalmia e estrabismo externo, nariz em “bico de papagaio”, lábio superior curto, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular relativo, fechamento prematuro das suturas cranianas, hipoplasia do terço médio facial, deformidades orbitais e outras anomalias ocasionais associadas. Essa patologia é causada por mutações no gene FGFR2, localizado no locus cromossômico 10q25-10q26, com uma prevalência de aproximadamente 1 a cada 25.000 nascidos vivos.
A síndrome de Crouzon é herdada como um traço autossômico dominante, com penetrância completa e expressividade variável, mas entre 30% e 60% dos casos são esporádicos e representam mutações novas. Essa síndrome pode aparecer de forma esporádica ou ser transmitida de pais para filhos de maneira autossômica dominante, o que significa que as chances de transmitir a alteração cromossômica dos pais para os filhos é de 50%, embora a condição possa apresentar diferentes graus de expressão.
Esta síndrome foi descrita pelo neurologista francês Louis Édouard Octave Crouzon (1874–1938), que se formou na Universidade de Paris, onde estudou com Paul Georges Dieulafoy (1839-1911), Joseph Babinski (1857-1932) e Pierre Marie (1853-1940). Durante sua carreira médica, ele esteve associado ao Hôtel-Dieu de Paris e ao Hospital de la Salpêtrière.
O caso inicial de Crouzon se referia a uma mãe e seu filho, ambos com características clínicas semelhantes. Ele descreveu a síndrom,e em 1912, em uma edição de Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris.
Esta síndrome parece ter ocorrido entre as populações pré-hispânicas que ocuparam a costa pacífica da Colômbia, Equador e Peru, criadoras da cultura Tumaco-La Tolita (300 a.C.–600 d.C.) e da sociedade estatal Moche (200–850 d.C.). A cultura Tumaco se desenvolveu no extremo sul do departamento de Nariño, na costa pacífica da Colômbia. Dedicavam-se à agricultura, caça e pesca, e criaram impressionantes peças de cerâmica que representavam figuras humanas e máscaras, moldadas com maestria e decoradas com pintura.
O Conde Nikolai Gouriev (1792-1867) foi ministro das finanças no gabinete do czar Alexandre I da Rússia e, posteriormente, embaixador na Itália, onde, em 1821, posou para o pintor neoclássico francês Jean-Auguste Ingres (1780-1867) em Florença. No retrato, Gouriev é mostrado de meio corpo ao ar livre, sob um céu plúmbeo e tempestuoso. Ele se apoia contra uma balaustrada visível à esquerda, destacando sua silhueta sobre um fundo que representa uma paisagem italiana com pinheiros e colinas ao longe, dominada por um céu tempestuoso. O modelo é representado de três quartos para a esquerda, vestido com um casaco preto coberto por uma capa da mesma cor com forro vermelho. Embora o pintor mostre Gouriev de maneira rígida e séria, condizente com sua posição social e diplomática, o retrato é realista, não ocultando os sinais patológicos em seu rosto (Figura 2). Alguns patobiógrafos consideram que o exoftalmo, o estrabismo divergente e o prognatismo seriam manifestações da síndrome de Crouzon. Desde 1922, o quadro faz parte do acervo do Museu Hermitage.
Prof. Dr. Alfredo E. Buzzi
Profesor Titular de Diagnóstico por Imágenes, Universidad de Buenos Aires
Miembro Honorario Internacional de la Sociedad Paulista de Radiología
El autor es editor de la Revista “ALMA- Cultura y medicina”
