Neurorradiologia

Neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), do grupo de doenças neurodegenerativas com acúmulo de ferro (NBIA)

Dra. Taíla Sousa de Moura Fé – R3 – Hospital Israelita Albert Einstein

Orientador: Dr. Marcos Vicentini Camargo

NBIA

• Classe de doenças neurodegenerativas;
• Depósito de ferro nos núcleos da base;
• Distúrbio do movimento;
• Deterioração intelectual.

BPAN

• Encefalopatia estática da infância com neurodegeneração na idade adulta (SENDA).
• Mutação no gene WDR45 (herança dominante ligada ao X).
• Clínica: 1ª fase: atraso no desenvolvimento global + convulsões na infância. / 2ª fase: sintomas de parkinsonismo rapidamente progressivo na fase adulta.

Imagem da RM

• T2 e SWI: hipossinal na substância nigra e globo pálido → depósito de ferro.
• T1: halo hiperintenso em torno de um linha hipointensa → liberação de neuromelanina dos neurônios em degeneração.

Tratamento

• Agonistas dopaminérgicos
• Levodopa
• Estimulação cerebral profunda
• Sintomáticos

Referências

• Kruer, MC, et. Al. Neuroimaging Features of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation. Am J Neuroradiol 2012 Mar; 33:407-14.
• Papandreou, A; Soo, AKS; Spaull, R; Mankad, K; Kurian, MA; Sudhakar, S. Expanding the Spectrum of Early Neuroradiologic Findings in Beta Propeller Protein-Associated Neurodegeneration. Am J Neuroradiol 2022 Nov; 43(12):1810-1814.
• Kimura, Y; et al. Serial MRI alterations of pediatric patients with beta-propeller protein associated neurodegeneration (BPAN). Journal of Neuroradiology 48 (2021) 88-93