Científico

Neurorradiologia

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História clínica

Paciente masculino, 25 anos, com febre, perda ponderal e relato de lesão paravertebral em exame de serviço externo. Prosseguiu investigação em nosso serviço, onde realizou ressonância magnética (RM) de coluna torácica e 18F-FDG PET-CT.

Figuras

 

Neoplasia Melanocítica de Bainha Neural: um desafio diagnóstico

Autores: Drs. Leonardo Rosolen Iunes, Diego Nascimento dos Santos e Paulo Victor Partezani Helito Instituição: Hospital Sírio-Libanês

A RM de coluna torácica mostrou uma lesão sólida heterogênea paravertebral esquerda, com leve insinuação foraminal em T10-T11, com sinal predominantemente alto em T1 e realce intenso e homogêneo pelo contraste, além de flow-voids periféricos (Figuras 1 a 4).

Na sequência, o 18F-FDG PET-CT mostrou aumento da atividade metabólica na lesão paravertebral (SUVmax = 5,3), além de lesões hepáticas heterogêneas, hipovascularizadas e confluentes no lobo esquerdo, com áreas liquefeitas/necróticas centrais e acentuado aumento da atividade metabólica (SUVmax = 19,7) (Figura 5).

Foi realizada biópsia da lesão paravertebral, com resultado anatomopatológico e imuno-histoquímico de neoplasia maligna epitelioide com acentuado pigmento, sugerindo melanoma metastático. No entanto, nenhuma lesão primária na pele foi identificada. Mesmo assim, foi instituído tratamento imunoterápico com Ipilimumabe/Nivolumabe, com progressão da doença, recrudescimento das lesões hepáticas e surgimento de nódulos pulmonares, achados que levaram a um questionamento do diagnóstico de melanoma metastático. Prosseguiu-se com um estudo histológico das lesões hepáticas, que revelou uma neoplasia atípica intensamente pigmentada, com áreas de necrose e expressão de marcadores melanocíticos. Um painel genômico foi realizado, demonstrando uma mutação em PRKAR1A, que costuma aparecer na neoplasia melanocítica de bainha neural, corroborando a suspeita de tumor primário paravertebral com metástase hepática.

A neoplasia melanocítica de bainha neural é um tumor maligno agressivo e raro, comumente associado a mutação PRKAR1A e ao complexo de Carney. Inicialmente foi denominado como schwanoma melanocítico, pois supunha-se tratar de uma variante do schwanoma, que também pode acumular neuromelanina. Surge de um precursor comum para as células de Schwann e para os melanócitos, tornando seu diagnóstico difícil. Acomete mais pessoas nas 3ª e 4ª décadas de vida e tem predileção por nervos espinhais e região intradural extramedular, embora possa ocorrer em outros locais. Seus diagnósticos diferenciais incluem neurofibroma, schwanoma e melanoma.

A RM é o exame de imagem mais utilizado para o diagnóstico, evidenciando imagens com aparência similar ao schwanoma, porém usualmente com hipersinal em T1 e hipossinal em T2, por conta da presença de melanina. Para confirmação diagnóstica, lança-se mão da realização de estudo histológico, com achados de hiperpigmentação citoplasmática. O paciente segue em tratamento quimioterápico/paliativo.

 

Referências bibliográficas

  1. Benson JC, Marais MD, Flanigan PM, et al. Malignant Melanotic Nerve Sheath Tumor. AJNR Am J Neuroradiol. 2022.
  2. Torres-Mora J, Dry S, Li X, et al. Malignant melanotic schwannian tumor: a clinicopathologic, immunohistochemical, and gene expression profiling study of 40 cases, with a proposal for the reclassification of “melanotic schwannoma”. Am J Surg Pathol. 2014.