Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Dário Nascimento Ferreira Alves – R1 Radiologia e Diagnóstico por Imagem Hospital Sírio-Libanês – São Paulo
Orientadoras: Hye Ju Lee e Tassia Regina Yamanari – Hospital Sírio-Libanês – São Paulo
A síndrome de Birt-Hogg-Dubé é rara, autossômica dominante, causada por mutações germinativas no gene da foliculina (FLCN) localizado no cromossomo 17.
Os critérios diagnósticos originais foram descritos por
Menko et al. em 2009, sendo necessário preencher um critério maior ou dois menores (
adaptado para o português):
Critérios Maiores
- Pelo menos cinco fibrofoliculomas ou tricodiscomas, sendo pelo menos um confirmado histologicamente, de início em idade adulta.
- Mutação patogênica na linha germinativa do gene FLCN.
Critérios Menores
- Múltiplos cistos pulmonares: cistos pulmonares bilaterais localizados basalmente, sem outra causa aparente, com ou sem pneumotórax primário espontâneo.
- Câncer renal: início precoce (<50 anos) ou câncer renal multifocal, bilateral ou de histologia mista cromófoba e oncocítica.
- Parente de primeiro grau com BHD (Síndrome de Birt-Hogg-Dubé).
A síndrome comumente se apresenta com foliculomas cutâneos, cistos pulmonares, oncocitoma renal e pneumotórax de repetição.
Outras manifestações também são relatadas, como carcinoma colorretal, pólipos colônicos, nódulos tireoidianos, oncocitomas de parótida, múltiplos lipomas, pápulas orais e outros cânceres.
Múltiplos cistos pulmonares bilaterais ocorrem em 70% a 84% dos membros das famílias afetadas, e cerca de 30% dos portadores desenvolverão pneumotórax espontâneo, mais frequentemente antes dos 40 anos de idade (média de 38 anos).
Na tomografia de tórax, os cistos pulmonares tipicamente apresentam paredes finas, morfologia alongada e distribuição predominantemente periférica, principalmente nos campos inferiores. Como diagnósticos diferenciais para o achado tomográfico de múltiplos cistos pulmonares, podemos incluir a linfangioleiomiomatose, histiocitose de células de Langerhans pulmonar, pneumonia intersticial descamativa e pneumonia intersticial linfocítica.
